Vào lúc 10h40 phút ngày 21/8/2022, Khoa Cấp cứu BVĐK Thanh Vũ Medic Bạc Liêu tiếp nhận nữ bệnh nhi Đ.N.Y.V (14 tuổi) tại Vĩnh Châu - Sóc Trăng vào nhập viện với tình trạng đau quặn bụng, nôn ói, da niêm nhợt nhạt.
Theo thông tin từ người nhà, rạng sáng ngày 20/8/2022, bé đột ngột đau quặn bụng kèm nôn ói. Đến sáng ngày 21/8, thấy cháu không khỏe nên gia đình đã đưa đến BVĐK Thanh Vũ để khám và điều trị. Người thân cho biết, bé có tiền sử mổ polyp đại tràng một lần vào năm 6 tuổi tại Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM. Do điều kiện kinh tế tương đối khó khăn nên gia đình không thường xuyên đưa bé đi tái khám định kỳ.
Qua thăm khám và chụp CT Scan bụng, các bác sĩ nhận định bệnh nhi bị hội chứng Peutz-Jeghers có biến chứng tắc ruột do lồng ruột gây ra bởi nhiều polyp vùng ruột non kèm thiếu máu mạn mức độ nặng. Ngoài ra, bệnh nhi còn nhiều polyp nhỏ ở dạ dày và đại tràng.
Ct-scan hình ảnh đa polyp dạ dày, ruột non và hình ảnh lồng ruột do polyp
Các khối polyp sau khi phẫu thuật cho bệnh nhi
Bệnh nhi được truyền 2 đơn vị máu. Đến 14h10 phút ngày 22/8/2022, ê kíp bác sĩ ngoại tổng quát tiến hành phẫu thuật tháo lồng và cắt polyp làm giải phẫu bệnh. Ca phẫu thuật diễn ra trong vòng 120 phút. Sau phẫu thuật, bệnh nhi đã tỉnh, sinh hiệu ổn, tiếp xúc tốt, không còn đau bụng. Bệnh nhi hiện được tiếp tục theo dõi, nâng tổng trạng và dự kiến sẽ được xuất viện trong vài ngày tới.
Bác sĩ CKI Dương Hải Minh - Trưởng khoa Ngoại Tổng quát thăm khám cho Bệnh nhi
Bác sĩ CKI Dương Hải Minh - Trưởng khoa Ngoại Tổng quát BVĐK Thanh Vũ Medic cho biết: “Hội chứng Peutz-Jeghers là bệnh di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/83.000 - 200.000 người. Bệnh nhân mắc hội chứng Peutz-Jeghers thường xuất hiện các dấu hiệu đa polyp (thịt dư) trong ruột non, đôi khi ở dạ dày và ruột già. Polyp thường xuất hiện khi trẻ nhỏ, có thể gây xuất huyết (đi cầu phân có lẫn máu). Polyp phát triển đến đâu, bệnh nhân cần phải tiến hành phẫu thuật loại bỏ đến đó. Triệu chứng đau bụng quặn từng cơn, ói nhiều dẫn đến lồng ruột là biểu hiện nặng nhất của hội chứng này, buộc phải tiến hành can thiệp phẫu thuật nhanh chóng và kịp thời nếu không sẽ nguy hiểm đến tính mạng”.
Nguyên nhân bệnh là do đột biến gen xuất hiện các polyp harmatoma dọc khắp đường tiêu hóa. Thông thường, trẻ nhận gen bị đột biến từ cha hoặc mẹ. Tuy nhiên cũng có trường hợp cha mẹ bình thường, trẻ là thế hệ đầu tiên bị đột biến gen và có thể truyền lại cho thế hệ kế tiếp.
Người bệnh mắc hội chứng Peutz-Jeghers có nguy cơ mắc ung thư lên đến 93%. Bệnh làm tăng nguy cơ ung thư đại tràng, dạ dày, ruột non, ung thư vú, ung thư tinh hoàn,... Hiện vẫn chưa có giải pháp xử lý dứt điểm sự phát triển của các khối polyp trong cơ thể ở bệnh nhân Peutz-Jeghers. Người bệnh cần phải được tầm soát và theo dõi chặt chẽ theo lịch khám định kỳ 6 tháng/lần để phát hiện sớm ung thư nhằm kịp thời điều trị./.
