Rối loạn chuyển hóa
là một trong những căn bệnh gây tử vong rất cao ở trẻ sơ sinh, nó gây nhiều chứng nguy hiểm. Do vậy để hạn chế tối đa những nguy hiểm của bệnh lý này, các bậc cha mẹ cần phải hiểu rõ
bệnh rối loạn chuyển hóa
ở người là gì, các biểu hiện khi trẻ sơ sinh mắc bệnh lý rối loạn chuyển hóa.
Thế nào là rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh
Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là một trong những bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, do trẻ bị thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ, làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào và làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể trẻ.
Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh gồm 3 nhóm chính:
- Rối loạn chuyển hóa chất đường.
- Rối loạn chuyển hóa đạm (axit amin).
- Rối loạn chuyển hóa chất béo (axit béo).
Đây là một bệnh lý gây nhiều nguy hiểm cho trẻ, nó có thể tước đoạt sinh mạng của trẻ bất cứ lúc nào, đặc biệt là trẻ sơ sinh vừa mới sinh ra. Do vậy việc phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa này có ý nghĩa rất quan trọng. Khi nghi ngờ con mình mắc bệnh lý này cần đưa trẻ đến ngay các cơ sở y tế để được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn, chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Nguyên nhân gây nên rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh
Protein, lipit và carbonhydrate là 3 thành phần chính có trong khẩu phần ăn của mỗi người. Khi vào trong cơ thể chúng sẽ được chuyển hóa tạo thành năng lượng cung cấp cho cơ thể tồn tại và phát triển.
Thế nhưng, để chuyển hóa tạo thành năng lượng thì cần sự có mặt của nhiều loại enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển và các yếu tố đồng vận khác (cofactor), các thành phần này sẽ được tổng hợp dưới sự kiểm soát của các gen tương ứng và cũng là yếu tố di truyền của riêng mỗi cơ thể.
Vì một nguyên nhân nào đó các gen liên quan đến quá trình chuyển hóa các chất này bị đột biến thì enzyme tương ứng sẽ không được tổng hợp dẫn đến rối loạn quá trình chuyển hóa, hậu quả là một số chất của cơ thể bị thiếu hụt do không được chuyển hóa trong khi 1 số chất khác lại quá dư thừa, gây nên tình trạng ứ đọng trong cơ thể và gây hại cho trẻ.
Biểu hiện của trẻ khi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Khi bị rối loạn chuyển hóa, trẻ thường có các biểu hiện:
- Trẻ lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, trường hợp nặng trẻ có thể bị hôn mê và co giật.
- Kèm theo sốt, sức khỏe của trẻ bị giảm sút, người gầy gò ốm yếu, bụng chướng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi bất thường.
- Trẻ bị tiêu chảy và mất nước triệu chứng này dễ bị nhầm lẫn với bệnh lý tiêu chảy.
- Nhịp tim của trẻ bị rối loạn, mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt lúc sinh nhưng trẻ vẫn bị thở nhanh hoặc ngừng thở.
- Trường hợp rối loạn chuyển hóa nặng, có thể gây nên tình trạng tử vong cho trẻ.
>>>Xem thêm:
Vì sao phải bổ sung DHA cho trẻ sơ sinh, trẻ sinh non
Cách phòng tránh và phương pháp điều trị
Hiện nay, Rối loạn chuyển hóa ở trẻ em vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để, tất cả các phương pháp điều trị đều nhằm hạn chế các triệu chứng của bệnh. Dưới đây là một số cách phòng tránh và phương pháp điều trị chung cho trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:
Trước khi kết hôn, cần đến cơ sở y tế để được các bác sĩ thăm khám sức khỏe, tư vấn di truyền và tầm soát trước sinh. Đây là một việc hết sức cần thiết vì thông qua việc xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ có thể giúp nhận biết bố hay mẹ trong tương lai có mang gen bị đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không.
Hy vọng những thông tin trên đây sẽ thực sự hữu ích đối với mọi người đã và đang quan tâm vấn đề này.
