Dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ mắc phải khi thụ thai có thể cho tới khi sinh ra mới biết được. Ngày nay, với nền y học tiên tiến, hiện đại, cha mẹ có thể phát hiện các dị tật thai nhi ngay từ khi mang bầu bằng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào những thời điểm quan trọng. Vậy thời điểm nào tốt nhất để thực hiện khám sàng lọc trước sinh, kiểm soát dị tật thai nhi? Nếu bạn đang quan tâm đến vấn đề này, hãy tham khảo ngay những thông tin được Bệnh viện Đa khoa Thanh Vũ Medic Bạc Liêu chia sẻ dưới đây nhé.
Theo các nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới WHO, tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%. Mỗi năm thế giới sẽ có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm, trong số đó có từ 2-3% trẻ bị bệnh lý di truyền dị tật bẩm sinh như bệnh Down, hội chứng hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng đầu, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành. Chính vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, đây là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.
Double test
Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được khoảng 11-13 tuần, tốt nhất là vào tuần thứ 12. Double test có thể phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13), khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm... Thực hiện xét nghiệm Double test giúp xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra đó là:
+ PAPP-A (PAA): Một loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai
+ β-hCG tự do (FBC): Một thành phần trong cấu trúc của hCG (human chorionic gonadotropin).
Với xét nghiệm double test nên thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần.
+ Triple test
Xét nghiệm triple test nên được thực hiện đối với các mẹ bầu đang mang thai ở tuần thứ 12 đến tuần thứ 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 đến tuần thứ 18. Phương pháp xét nghiệm này sẽ giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.
Xét nghiệm Triple test xác định nồng độ của 3 chất khác trong máu mẹ cũng do thai nhi tiết ra, bao gồm:
+ AFP (Alpha-fetoprotein): Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.
+ uE3 (Unconjugated estriol): Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi.
+ β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin): Một loại steroid do nhau thai sản xuất.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
NIPT là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kì thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải.
Với phương pháp này, chỉ cần 7-10ml máu ngoại vi của mẹ để thực hiện xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được trong các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ.
Với khoa học tiên tiến, hiện đại, ngày càng xuất hiện nhiều đơn vị y tế thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác nhất, đồng thời được tư vấn phù hợp, chăm sóc thai nhi trong suốt thời gian thai kỳ cũng như hạn chế các biến chứng xảy ra, các bậc phụ huynh nên lựa chọn cơ sở uy tín, có chuyên khoa phụ sản cùng đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm để thực hiện.
>>> Sàng lọc tiền sinh - Kiểm soát gánh nặng dị tật
>>> Những ai nên sàng lọc tiền sinh NIPT?
Tại Bạc Liêu, Bệnh viện Đa khoa Thanh Vũ Medic là địa chỉ uy tín hàng đầu được rất nhiều khách hàng tin tưởng lựa chọn khám chữa bệnh. Đặc biệt với dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chúng tôi cam kết giúp các bậc phụ huynh kiểm soát dị tật thai nhi, cho kết quả nhanh chóng, chính xác, an toàn.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng liên hệ hotline 0291.390.8888 hoặc đến trực tiếp tại bệnh viện để được hỗ trợ nhanh nhất, tận tình nhất.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng đăng ký qua HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY
